Noi experimente americane au scopul de a crea embrioni umani editați de gene

Un om de știință din New York desfășoară experimente menite să modifice ADN-ul în embrionii umani ca un pas către o zi spre prevenirea bolilor moștenite, a aflat NPR.

Deocamdată, lucrarea este limitată la un laborator. Dar cercetarea, dacă ar avea succes, ar marca un alt pas spre transformarea CRISPR, o formă puternică de editare a genelor, într-un instrument pentru tratamentul medical.

Un om de știință chinez a stârnit ultraj internațional în noiembrie, când a fost a anunțat că a folosit aceeași tehnică pentru a crea primii bebeluși umani editați de gene. El a spus că scopul său era să-i protejeze de infecția cu HIV, o afirmație care a fost criticată deoarece există modalități sigure, eficiente și mult mai puțin controversate de a atinge acest obiectiv.

In contrast, Dieter Egli, biolog în dezvoltare la Universitatea Columbia, spune că își desfășoară experimentele „în scopuri de cercetare”. Vrea să stabilească dacă CRISPR poate repara în siguranță mutațiile din embrionii umani pentru a preveni transmiterea bolilor genetice de generații întregi.

Până în prezent, Egli a oprit orice embrioni modificați să se dezvolte dincolo de o zi, astfel încât să le poată studia.

„În acest moment nu încercăm să facem copii. Niciuna dintre aceste celule nu va intra în pântecele unei persoane ”, spune el.

Dar, dacă abordarea va avea succes, Egli ar permite probabil embrionilor editați să se dezvolte în continuare pentru a-și continua cercetarea.

Egli speră că medicii vor putea edita într-o zi ADN-ul uman embrionar pentru a preveni multe boli congenitale, cum ar fi Boala Tay-Sachs, fibroză chistică și Boala lui Huntington.

În laborator, Egli încearcă să remedieze unul dintre defectele genetice care provoacă retinita pigmentosa, o formă moștenită de orbire. Dacă funcționează, speranța este că abordarea ar putea ajuta persoanele nevăzute care poartă mutația să aibă copii înrudiți genetic, a căror viziune este normală.

„Prevenirea formelor moștenite de orbire ar fi minunată - foarte importantă pentru familiile afectate”, spune Egli.

Dar este probabil să dureze ani de cercetări suplimentare pentru a demonstra că tehnica este eficientă și sigură.

Cu toate acestea, chiar și acest tip de cercetare de bază este controversat.

„Este într-adevăr deranjant”, spune Fyodor Urnov, director asociat al Institutul Altius pentru Științe Biomedicale în Seattle. El se teme că astfel de experimente ar putea încuraja oamenii de știință mai iresponsabili să folosească greșit tehnologiile de editare a genelor.

„După cum am aflat din evenimentele din China, nu mai este o ipotetică presupunere că cineva va merge mai departe și va merge necinstiți și va face ceva periculos, nesăbuit, lipsit de etică”, spune Urnov.

Cercetările lui Egli sunt revizuite în prealabil și supravegheate de un grup de alți oameni de știință și bioeticieni din Columbia.

În timp ce dezbaterea asupra cercetării precum cea a lui Egli continuă, Academiile Naționale de Științe, Inginerie și Medicină din SUA Organizația Mondială a Sănătății și alţii încearcă să dezvolte standarde detaliate pentru modul în care oamenii de știință ar trebui să editeze în mod sigur și etic embrionii umani.

Unii bioeticiști și oameni de știință solicită un moratoriu explicit explicit asupra creării unor bebeluși mai editați de gene. Alții, precum Urnov, ar dori să vadă un hiatus chiar și în cercetările de bază.

Guvernul american interzice utilizarea fondurilor federale pentru cercetarea care implică embrioni umani. Dar editarea genelor embrionilor umani se poate face folosind finanțare privată. Administrarea alimentelor și a drogurilor este împiedicată să ia în considerare orice studii care ar implica utilizarea embrionilor umani modificați genetic pentru a crea o sarcină. Dar legile care guvernează crearea bebelușilor modificați genetic variază mult pe plan internațional.

Egli este conștient de faptul că munca sa poate fi controversată pentru unii oameni. Pentru a încerca să fie complet transparent în ceea ce privește experimentele sale, Egli l-a invitat recent pe NPR la laboratorul său pentru o privire exclusivă la cercetările sale.

„Nu putem face doar editarea și apoi să sperăm că totul merge bine și să implantăm asta într-un uter. Nu este responsabil ”, spune Egli. „Trebuie să facem mai întâi studiile de bază pentru a vedea ce se întâmplă. Asta facem aici. ”

Pentru a arăta lui NPR ce face, într-o dimineață devreme, Egli împinge ușa unei mici camere fără ferestre la etajul șase al unuia dintre turnurile de cercetare Columbia din Upper Manhattan. Laboratorul este blocat cu echipamente științifice, inclusiv două microscopuri.

Egli se fixează pe mănuși de cauciuc albastru și deschide un cilindru metalic înghețat care ține ouă omenești înghețate.

„Voi purta mănuși pentru că vrem să păstrăm lucrurile curate”, îmi spune el.

Pentru a începe experimentul său, Egli începe procesul lung și lent de decongelare a ouălor umane înghețate care au fost donate pentru cercetare. După câteva ore de muncă atentă și de așteptare, Egli a citit ouăle 15 pentru experimentul său.

După instalarea unui microscop mare, Egli alunecă sub lentilă o farfurie rotundă din sticlă. Vasul conține spermă de la un orb care poartă mutația pe care Egli încearcă să o remedieze. Deține, de asemenea, instrumentul de editare a genelor CRISPR.

„Încep cu un singur ou”, spune el în timp ce așează ușor primul ou decongelat în vas.

„Este o celulă frumoasă”, spune Egli, arătând o imagine mărită a oului pe un monitor de computer. „Aș spune că este una dintre cele mai frumoase celule.”

Egli manevrează un mic ac de sticlă care iese în partea laterală a vasului microscopului către unul dintre spermatozoizi. "Deci, puteți vedea un spermă în mișcare aici", spune el. „Acum o iau. Sperma se află în ac. Acum îl scufund în instrumentul CRISPR. ”

Odată ce sperma se află în interiorul acului cu instrumentul de editare a genei CRISPR, Egli îndreaptă vârful acului spre ou. "Oh nu!" exclamă el oftând. „Spermatozoizii înoată.”

El caută vasul pentru spermatozoizii neplăcute.

„O, iată-l”, spune el în timp ce trage sperma înapoi în ac.

Apoi, Egli găsește ușor oul cu acul. „Membrana este ruptă - ruptă. Iată-ne, ”spune Egli în timp ce injectează sperma și instrumentul CRISPR în ovul. Respiră ușurat.

Citește povestea completă aici ...