Cartografierea genomului uman: 200 USD, 2 zile, de două ori mai rapid

Vă rugăm să împărtășiți această poveste!

Pe măsură ce prețul scade și viteza crește, va exista o perioadă în următorii câțiva ani în care genomul tuturor ar putea fi cartografiat și stocat. Acesta este un peisaj de vis transumanist, deoarece analiza și compararea structurii genelor tuturor ar fi o mină de aur de date, care ar fi văzută ca o cale către nemurire. ⁃ TN Editor

Genomul uman este format din peste 6 miliarde de litere și fiecare persoană are o configurație unică de As, Cs, Gs și Ts - blocurile moleculare care formează ADN-ul. Determinarea secvenței tuturor acelor litere era folosită pentru a lua sume mari de bani, timp și efort. Proiectul genomului uman a durat 13 ani și mii de cercetători. Costul final: 2.7 miliarde de dolari.

Acel proiect din 1990 a dat startul erei genomicii, ajutând oamenii de știință să dezlege factorii genetici ai cancerului și a multor boli moștenite, stimulând în același timp dezvoltarea teste ADN la domiciliu, printre multe alte progrese. Apoi, cercetătorii au început să secvențieze mai mulți genomi: de la animale, plante, bacterii și viruși. Acum zece ani, pentru cercetători costa aproximativ 10,000 de dolari secvenționează un genom uman. Acum câțiva ani, aceasta a scăzut la 1,000 de dolari. Astăzi, este de aproximativ 600 de dolari.

Acum, secvențierea este pe cale să devină și mai ieftină. Un bronz Eveniment din industrie Astăzi, în San Diego, gigantul genomic Illumina a dezvăluit ceea ce numește cele mai rapide și mai eficiente mașini de secvențiere de până acum, seria NovaSeq X. Compania, care controlează aproximativ 80% din piața de secvențiere a ADN-ului la nivel global, crede că noua sa tehnologie va reduce costul la doar 200 de dolari per genom uman, oferind în același timp o citire cu o viteză de două ori mai mare. Francis deSouza, CEO-ul Illumina, spune că modelul mai puternic va putea secvența 20,000 de genomi pe an; mașinile sale actuale pot face aproximativ 7,500. Illumina va începe să vândă noile mașini astăzi și le va livra anul viitor.

„În timp ce ne uităm la următorul deceniu, credem că intrăm în era medicinei genomice care se generalizează. Pentru a face acest lucru este nevoie de următoarea generație de secvențiere”, spune deSouza. „Avem nevoie de puncte de preț pentru a continua să scadă pentru a face ca medicina genomică și testele genomice să fie disponibile mult mai larg.”

Secvențierea a dus la medicamente țintite genetic, analize de sânge care pot depista cancerul precoce, și diagnostice pentru persoane cu boli rare care au căutat de multă vreme răspunsuri. De asemenea, putem mulțumi secvențierii pentru Vaccinuri covid-19, pe care oamenii de știință au început să îl dezvolte în ianuarie 2020, de îndată ce a fost produs primul plan al genomului virusului. În laboratoarele de cercetare, tehnologia a devenit esențială pentru o mai bună înțelegere a agenților patogeni și a evoluției umane. Dar încă nu este omniprezent în medicină. Asta se datorează parțial prețului. Deși costă în jur de 600 de dolari pentru ca oamenii de știință să efectueze secvențierea, interpretarea clinică și consilierea genetică pot duce prețul la câteva mii de dolari pentru pacienți - iar asigurarea nu îl acoperă întotdeauna.

Un alt motiv este că, pentru oamenii sănătoși, nu există încă suficiente dovezi ale beneficiilor pentru a demonstra că secvențierea genomului va merita costul. În prezent, testul este limitat în mare parte la persoanele cu anumite tipuri de cancer sau boli nediagnosticate – deși în două studii recente, în jurul valorii de 12 la 15 procentul dintre persoanele sănătoase ale căror genomuri au fost secvențiate au ajuns să aibă o variație genetică care a arătat că au un risc crescut de apariție a unei boli tratabile sau prevenibile, ceea ce indică faptul că secvențierea poate oferi o avertizare timpurie.

Deocamdată, cercetătorii – nu pacienții – vor beneficia probabil cel mai mult de secvențierea ieftină. „Așteptăm acest lucru de mult timp”, spune Stacey Gabriel, ofițer șef de genomică la Broad Institute of MIT și Harvard, despre noile îmbunătățiri. „Cu costuri mult reduse și cu o viteză mult crescută de secvențiere, putem secvența mult mai multe mostre.” Gabriel nu este afiliat la Illumina, dar Broad Institute este un utilizator cu putere Illumina. Institutul are 32 dintre mașinile existente ale companiei și a secvențiat peste 486,000 de genomi de când a fost înființată în 2004.

Gabriel spune că există o serie de moduri prin care cercetătorii vor putea aplica puterea de secvențiere adăugată. Unul este de a crește diversitatea seturilor de date genomice, având în vedere că marea majoritate a datelor ADN au provin de la oameni de origine europeană. Aceasta este o problemă pentru medicină, deoarece diferite populații ar putea avea diferite variații genetice care cauzează boli care sunt mai mult sau mai puțin răspândite. „Există într-adevăr o imagine incompletă și o capacitate îngreunată de a traduce și aplica aceste învățăminte la întreaga diversitate a populației din lume”, spune Gabriel.

Un altul este de a mări dimensiunea seturilor de date genetice. La începutul anilor 2000, când Broad Institute a început un proiect de căutare a genelor legate de schizofrenie, cercetătorii aveau 10,000 de genomi de la persoane cu această afecțiune, ceea ce nu a dat multe perspective, spune Gabriel. Acum, au strâns peste 150,000.

Citește povestea completă aici ...