Cercetătorii Stanford pentru a edita genele pacienților cu boli mortale

Micile flacoane ale celulelor sanguine reparate recent prospera într-un incubator Stanford, dovadă că o nouă tehnică puternică de editare a genelor rezolvă gene errante care provoacă atâta suferință umană.

Până de curând, terapia genică era laborioasă, crudă și nesigură pentru testarea umană. Dar noua tehnologie, numită CRISPR-Cas9, acționează ca un bisturiu microscopic, efectuând o intervenție chirurgicală genomică cu o precizie, eficiență și accesibilitate, odată considerată de inimaginabil.

Cercetarea efectuată la Școala de Medicină din Stanford, condusă de Dr. Matthew Porteus, face parte dintr-o mișcare accelerată de cercetare făcută folosind noua tehnică pentru a încerca să vindece bolile genetice, cum ar fi anemia cu celule secera și distrofia musculară. Aceste laboratoare avansează în mod constant prin teste bazate pe celule și pe animale, întrucât companiile biotehnologice în vigoare adună sume mari de bani necesare pentru a aduce terapii pe piață.

„Acum, cu o mulțime de oameni - sute sau mii de laboratoare - care lucrează cu CRISPR, aceasta înseamnă că posibilitatea de a găsi efectiv o modalitate de a vindeca pacienții cu boli crește dramatic”, a spus Porteus, profesor asociat de pediatrie și pionier în editarea genelor. .

Folosind prima fabrică de producție a celulelor din campus, care urmează să fie finalizată în această primăvară, echipa Stanford își propune să înceapă studii umane în 2018. Cercetătorii vizează două boli grave ale sângelui - anemia falciformă și beta talasemia - și mai multe boli care distrug imunitatea. sistem.

Între timp, oamenii de știință de la Duke University și alte două laboratoare independente au anunțat vineri că folosesc aceeași abordare pentru a remedia o genă musculară, restabilind funcția la șoareci cu un tip incurabil de distrofie musculară. Rezultatele lor au fost publicate în revista Science.

Cercetătorii din Boston folosesc instrumentul pentru tratarea unei boli oculare moștenite rare, care poate provoca orbire. Alte echipe lucrează pentru a remedia genele care cauzează boala Huntington, sindromul Sanfilippo și fibroza chistică.

Însă promisiunea sa terapeutică este ceea ce încântă comunitatea medicală, mai ales că prețul noii tehnologii scade și accesul se extinde.

Acesta a înflorit speranțe în câmpul asigurat al terapiei genice, a avut un efect major în 1999 când Jesse Gelsinger, un adolescent din Arizona cu o boală hepatică genetică, a avut o reacție fatală la virusul pe care oamenii de știință îl folosiseră pentru a insera o genă corectivă.

Aceste abordări mai vechi nu au putut garanta că noua genă a fost împărțită în locul potrivit. De asemenea, a riscat întreruperea genelor adiacente.

Deși s-au înregistrat îmbunătățiri recente cu două tehnici mai precise, acestea necesită mult timp și complicate.

CRISPR - care înseamnă „repetate palindromice scurte intercalate în mod regulat” sau grupuri de secvențe scurte de ADN care citesc în mod similar înainte și înapoi - este schimbătorul jocului. Având doar 3 ani, funcționează ca funcția de căutare și înlocuire a unui computer.

CRISPR a fost în vizorul controverselor din cauza potențialului său profund de a rearanja elementele de bază ale vieții. În decembrie, experții s-au adunat la Washington, DC, pentru a cere limitele utilizării sale în crearea unor noi organisme periculoase sau „bebeluși de designer”.

Citește povestea completă aici ...