ADN-ul tău poate fi acum scos din aer

David Duffy, un genetician al vieții sălbatice de la Universitatea din Florida, a vrut doar o modalitate mai bună de a urmări bolile la țestoasele marine. Apoi a început să găsească ADN uman oriunde s-a uitat.

În ultimul deceniu, cercetătorii în fauna sălbatică au perfecționat tehnici pentru recuperarea ADN-ului de mediu sau eDNA - urme de material genetic pe care toate ființele vii le lasă în urmă. Un instrument puternic și ieftin pentru ecologiști, eDNA este peste tot – plutește în aer sau zăbovește în apă, zăpadă, miere și chiar și ceașca ta de ceai. Cercetătorii au folosit metoda pentru a detecta speciile invazive înainte ca acestea să preia controlul, pentru a urmări populațiile vulnerabile sau secrete de animale sălbatice și chiar pentru a redescoperă specii despre care se credea a fi dispărută. Tehnologia eDNA este, de asemenea, utilizată în sisteme de supraveghere a apelor uzate pentru a monitoriza Covid și alți agenți patogeni.

Dar tot timpul, oamenii de știință care foloseau eDNA au recuperat în liniște bucăți și bucăți de ADN uman. Pentru ei, este poluare, un fel de captură accidentală genomică umană care le tulbură datele. Dar dacă cineva își propune să colecteze eADN uman intenționat?

Noile tehnici de colectare a ADN-ului sunt „ca catnip” pentru oficialii de aplicare a legii, spune Erin Murphy, profesor de drept la New York University School of Law, care este specializat în utilizarea noilor tehnologii în sistemul juridic penal. Poliția s-a grăbit să îmbrățișeze instrumente nedovedite, cum ar fi folosirea ADN-ului pentru a crea schițe bazate pe probabilități ale unui suspect.

Acest lucru ar putea pune dileme pentru păstrarea vieții private și a libertăților civile, mai ales că progresul tehnologic permite colectarea mai multor informații din mostre de eDNA din ce în ce mai mici. Dr. Duffy și colegii săi au folosit o tehnologie ușor disponibilă și accesibilă pentru a vedea cât de multe informații ar putea culege din ADN-ul uman adunat din mediul înconjurător într-o varietate de circumstanțe, cum ar fi din căile navigabile exterioare și din aerul din interiorul unei clădiri.

Rezultatele cercetării lor, publicat luni în revista Nature Ecology & Evolution, să demonstreze că oamenii de știință pot recupera informații medicale și despre strămoși din fragmente minuscule de ADN uman care persistă în mediu.

Eticienii criminalisti si cercetatorii din domeniul juridic spun ca descoperirile echipei din Florida cresc urgenta pentru reglementari cuprinzatoare de confidentialitate genetica. Pentru cercetători, evidențiază, de asemenea, un dezechilibru în regulile privind astfel de tehnici în Statele Unite - că este mai ușor pentru oficialii de aplicare a legii să implementeze o nouă tehnologie pe jumătate, decât este pentru cercetătorii științifici să obțină aprobarea pentru studii care să confirme că sistemul chiar și lucrări.

Gunoiul genetic spre comoara genetică

De zeci de ani a fost clar că fragmente din ADN-ul nostru acoperă planeta ca niște gunoi. Pur și simplu nu părea să conteze. Oamenii de știință credeau că ADN-ul din mediu este prea mic și prea degradat pentru a fi recuperat în mod semnificativ, cu atât mai puțin folosit pentru a identifica o ființă umană individuală, cu excepția cazului în care provine din mostre distincte, cum ar fi o pată de sânge sau un obiect pe care cineva l-a atins.

Cercetătorii în fauna sălbatică au acceptat oricum ADN-ul de mediu, deoarece caută doar segmente foarte mici de ADN - scanând ceea ce ei numesc coduri de bare care vor identifica creaturile dintr-o probă la nivel de specie. Dar după ce au găsit niveluri „surprinzătoare” de eADN uman în probele lor în timp ce monitorizau boala la țestoasele marine din Florida, dr. Duffy și echipa sa și-au propus să obțină o imagine mai precisă a stării ADN-ului uman în mediu și să vadă cât de mult informații pe care le-ar putea dezvălui despre oamenii dintr-o zonă.

Ca o dovadă a conceptului într-unul dintre experimentele lor, cercetătorii au colectat o probă de apă de mărimea unei cutii de sifon dintr-un pârâu din St. Augustine, Florida. Apoi au alimentat materialul genetic din probă printr-un secvențior de nanopori, care permite cercetătorii să citească porțiuni mai lungi de ADN. Cel pe care l-au folosit a costat aproximativ 1000 de dolari, are dimensiunea unei brichete și se conectează la un laptop ca o unitate flash.

Din probe, echipa a recuperat ADN uman mult mai lizibil decât anticipaseră. Și pe măsură ce cunoștințele despre genetica umană se extind, analiza chiar și a unor eșantioane limitate poate dezvălui o mulțime de informații.

Cercetătorii au recuperat suficient ADN mitocondrial - transmis direct de la mamă la copil timp de mii de generații - pentru a genera un instantaneu al ascendenței genetice a populației din jurul pârâului, care se aliniază aproximativ cu structura rasială raportată în cele mai recente date de recensământ pentru zonă ( deși cercetătorii observă că identitatea rasială este un proxy prost pentru ascendența genetică). O probă mitocondrială a fost chiar suficient de completă pentru a îndeplini cerințele pentru baza de date federală a persoanelor dispărute.

Ei au descoperit, de asemenea, că mutații cheie au un risc mai mare de diabet, probleme cardiace sau mai multe boli oculare. Potrivit datelor lor, cineva al cărui material genetic a apărut în eșantion a avut o mutație care ar putea duce la o boală rară care provoacă afectare neurologică progresivă și este adesea fatală. Boala este ereditară și poate să nu apară până la vârsta de 40 de ani. Dr. Duffy nu s-a putut abține să nu se întrebe – știe acea persoană? Familia persoanei? Compania de asigurări a persoanei?

Supraveghere și criminalistică

Anna Lewis, un cercetător de la Harvard care studiază implicațiile etice, legale și sociale ale cercetării genetice, a spus că ADN-ul mediului nu a fost discutat pe larg de experții în bioetică. Dar după descoperirile de la Dr. Duffy și colegii săi, așa va fi.

Tehnologia axată pe eDNA, a spus ea, ar putea fi folosită pentru supravegherea anumitor tipuri de oameni — de exemplu, persoane cu un background ancestral specific sau cu anumite afecțiuni medicale sau dizabilități.

Cercetătorii sunt de acord că implicațiile unor astfel de utilizări depind de cine folosește tehnologia și de ce. În timp ce eșantioanele de eDNA reunite ar putea ajuta cercetătorii din domeniul sănătății publice să determine incidența unei mutații care provoacă o boală într-o comunitate, aceeași probă de eDNA ar putea fi folosită în egală măsură pentru a găsi și persecuta minoritățile etnice.

Citește povestea completă aici ...